頭の骨の変形
頭蓋縫合早期癒合症
口の変形
口唇口蓋裂（唇顎口蓋裂）
口唇裂（唇裂・唇顎裂）
口蓋裂
顎裂
第一第二鰓弓症候群（ヘミフェイシャルマイクロソミア）
目・まぶたの変形
先天性眼瞼下垂
耳の変形
小耳症
副耳
耳垂裂
耳(前)瘻孔
埋没耳
その他の耳の変形
首
正中頚嚢胞
側頚嚢胞
胸部
漏斗胸
鳩胸
ポーランド症候群
陥没乳頭
副乳
腹部
臍突出症・臍ヘルニア
尿道下裂・半陰陽
手足
合指症
多指症
多合趾症
絞扼輪症候群
皮膚
母斑
色素性母斑（ほくろ・母斑細胞母斑・黒子）
母斑症
脂線母斑・表皮母斑
扁平母斑（茶あざ）
太田母斑・異所性蒙古斑（青あざ・真皮メラノーシス）
血管腫・血管奇形（赤あざ）
リンパ管奇形（リンパ管腫）
神経線維腫症